Lymfocyter
13414
Arylsulfatas B
Synonymer
Mukopolysackaridos typ VI
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Lymfocyter
Rör el. motsv
K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
L-Arylsulfatas B
Metod
Metodtyp
Arylsulfatas B
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
Åldersintervall | Referensintervall | |
6 - 15 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet arylsulfatas B (N-acetylgalaktosamin-4-sulfat sulfatas) används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ VI (Maroteaux-Lamy, OMIM#253200). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. MPS typ VI ärvs autosomalt recessivt där mutationer i ARSB genen leder till brist av arylsulfatas B och därmed upplagring av den specifika glukosaminoglykanen (GAG) dermatansulfat både intra- och extracellulärt. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Patienter med MPS VI visar en fortskridande försämrad funktion i olika organ men med oftast bevarad kognitiv förmåga. Vanliga symptom är kortvuxenhet, skelettdysplasi, grova anletsdrag, organförstoring och ledstelhet/karpaltunnelsyndrom. Enzymterapi finns tillgängligt. Behandlingsuppföljning med kvantitativ och kvalitativ analys av GAG samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.