Blod

13450

Angelman syndrom

Synonymer

Angelman \ AS \ Metyleringstest \ Happy puppet-syndrom \ Happy puppet \ Imprinting \ Metyleringsspecifik \ Metylering \ UBE3A \ UBE3A-mutation \ UPD15 \ Deletion av 15q11

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagningsanvisningar. Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Angelman syndrom

Metod

Metodtyp

MS-MLPA, Metyleringsspecifik PCR, MLPA, DNA-sekvensering 7-10 fragment

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Angelmans syndrom (AS) (och även Prader-Willis (PWS) syndrom) orsakas av förändringar i kromosomregion 15q11-q13. Denna region kännetecknas av s.k ”genomic imprinting” vilket innebär att uttrycket av en gen beror på från vilken förälder den är nedärvd. Vid AS saknas genuttryck från den maternellt nedärvda kromosomen (och vid PWS saknas genuttryck från den paternellt nedärvda kromosomen). Motsvarande gener på den paternella respektive maternella kromosomen är inaktiva genom metylering av DNA (”imprinting”).

Ett metyleringstest som metyleringsspecifik PCR eller metyleringsspecifik MLPA (MS-MLPA), upptäcker ett stört metyleringsmönster i regionen vilket föreligger hos ca 78 % av AS-patienterna (och hos ca 99 % av PWS-patienterna). Orsaken till detta är ofta en deletion av kromosomregion 15q11-q13, vilket även det kan detekteras genom MS-MLPA. Om antalet genkopior är normalt orsakas metyleringsförändringen sannolikt av uniparentell disomi för kromosom 15 (UPD15), eller i mycket ovanliga fall av en imprinting center-mutation. Cirka 10 % av patienterna med normalt metyleringsmönster i kromosomregion 15q11-q13 har punktmutationer i UBE3A-genen.

För sekvensanalys av UBE3A-genen inklusive differential diagnoser till Angelman syndrom, hänvisas till informationen om Angelman-liknande tillstånd.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-12-27
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.