11121

Analys av det lysosomala enzymet aspartylglukosaminidas används vid diagnostik av aspartylglukosaminuri (AGU, OMIM#208400). Analysen utförs primärt i leukocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Aspartylglukosaminidas frisätter kolhydratkedjor bundna till asparaginsyra där mutationer i AGA genen ger ackumulering av aspartylglukosamin i alla celltyper. Aspartylglukosaminuri tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Symtom som kan tyda på en glykoproteinos är ofta förekommande infektioner/övre luftvägsinfektioner, varierande grad av grova anletsdrag, mild dysostosis multiplex samt kognitiv tillbakagång/mental retardation. Vid aspartylglukosaminuri förekommer även angiokeratom.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.