Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Regional laboratoriemedicin
Länkstig, du är på sidan Lymfocyter
  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Regional laboratoriemedicin
  5. Analyslista, allmänna anvisningar och laboratorieremisser SU
  6. ß-mannosidos
  7. Lymfocyter
11275

beta-Mannosidas

Synonymer

ß-mannosidos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA eller K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet får ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S), telefon 031-3422425.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

L-bMannosidas

Metod

Metodtyp

beta-Mannosidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :34: 25 - 40

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet beta-mannosidas används vid diagnostik av beta-mannosidos (OMIM#248510). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i MANBA genen leder till brist av beta-mannosidas och ansamling av en specifik disackarid i alla celltyper. Beta-mannosidos tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Patienter med beta-mannosidos har ofta försvagade symtom jämfört med andra glykoproteinospatienter. Patienter med tidig symtomdebut (1-2 års ålder) karaktäriseras framför allt av mental retardation, infektionskänslighet, dövhet samt svagt dysmorfa drag och skelettförändringar.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-01-14
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2019-12-10 03:05