Lymfocyter

11269

beta-Glukosidas

Synonymer

Mb Gaucher \ Glukosylceramidas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet får ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för Enzym och Metallanalyser, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvara provet i rumstemperatur i väntan på transport

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

L-bGlukosidas

Metod

Metodtyp

fluoroscensefotometri

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  1,1 - 2,1

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet beta-glukosidas (glukosylceramidas) används vid diagnostik av samtliga former av Gauchers sjukdom (OMIM#230800,230900,231000). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i GBA1 genen leder till brist av glukosylceramidas och därmed upplagring av glykolipiden glukosylceramid, framför allt i celler tillhörande monocyt/makrofagsystemet. Biomarkörer som analyseras vid diagnostik av Gauchers sjukdom är chitotriosidas, CCL18 och LysoGL1 (glukosylsfingosin, hexosylsfingosin). Behandlingsuppföljning med dessa biomarkörer samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-01-25
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.