Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
16506

BRAF V600X-mutationsanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA

Provtagning

10 mL venblod blandas väl Alternativ 0,5-1 mL benmärgsaspirat

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remiss

Remissord

DNA-BRAF genotyp

Metod

Metodtyp

NGS-panel

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Mutation i BRAF, specifikt mutationen BRAF-V600E, finns vid hårcellsleukemi. Mutationen karaktäriserar lymfomcellerna och leder till konstitutivt aktiverad RAF-MEK-ERK-signalering. Analysen används vid differentialdiagnostik och kan utföras på benmärgsaspirat eller blod om biopsi inte kunnat medge mutationsanalys. Kännedom om mutationen kan också användas för behandlingsprediktion.Viktigt för tillförlitligt resultat är att provet innehåller de celler som misstänks vara hårceller i tillräcklig mängd. Samtidig analys med immunofenotypning rekommenderas därför (kräver eget EDTA-rör).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:29