Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
15911

CALR Mutationsanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

CALR mutation

Metod

Metodtyp

PCR och fragmentanalys

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Myeloproliferativa neoplasier omfattar ovanliga hematologiska tillstånd inkluderande polycytemia vera (PV), essentiell trombocytemi (ET) och primär myelofibros (PMF). Majoriteten av patienter med PV och cirka hälften av patienter med ET och PMF har en förvärvad mutation i JAK2 genen (JAK2-V617F). Bland patienter med ET och PMF som är negativa för JAK2-V617F mutationen ses hos en stor andel av patienterna istället en förvärvad mutation (deletion/insertion) i genen CALR (Calreticulin).

Indikationer för analys: Misstanke om ET eller PMF där mutationsanalys av JAK2 utfallit negativt.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:30