Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
17687

Transferrinmönster

Synonymer

CDG \ Glykosyleringsstörning (medfödd)

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Serum

Rör el. motsv

Gelrör 5 mL eller rör utan tillsats.

Provtagning

Venöst
OBS!!! Analysen har tidigare beställts som CDT i de elektroniska beställningssystemen men är nu en egen, separat analys.

Hantering

Centrifugeras vid 1300 - 1800 g i 10 min efter att provet har koagulerat.

Transport

Kyltransport till laboratoriet ej nödvändigt.

Remiss

Remissord

Transferrinmönster

Metod

Metodtyp

Vätskekromatografi

Enhet

%

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

S-Transferrinmönster används vid diagnostik av medfödda glykosyleringsstörningar (CDG, Congenital Disorders of Glycosylation) och fångar framförallt patienter med N-glykosyleringsdefekt. CDG är ett samlingsnamn för sjukdomar där glykosylering av proteiner och lipider inte fungerar optimalt som resulterar i multisystemsjukdom. CDG är en ständigt växande grupp med över 130 beskrivna sjukdomar som ofta ger allvarliga symptom redan i barnaåren.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-11-27
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:31