CDG

17687

Transferrinmönster

Synonymer

CDG \ Glykosyleringsstörning (medfödd)

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Serum

Rör el. motsv

Gelrör 5 mL eller rör utan tillsats.

Provtagning

Venöst
För analys av transferrinmönster vid misstanke om CDG önskas prov från barn > 6 veckors ålder då omogen glykosylering kan föreligga hos nyfödda.Observera att analysen har tidigare beställts som CDT i de elektroniska beställningssystemen men är nu en egen, separat analys.

Hantering

Centrifugeras vid 1300 - 1800 g i 10 min efter att provet har koagulerat.

Transport

Kyltransport till laboratoriet ej nödvändigt.

Remiss

Remissord

S-Transferrinmönster

Metod

Metodtyp

Vätskekromatografi

Enhet

%

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

S-Transferrinmönster används vid diagnostik av medfödda glykosyleringsstörningar (CDG, Congenital Disorders of Glycosylation) och fångar framförallt patienter med N-glykosyleringsdefekt. CDG är ett samlingsnamn för sjukdomar där glykosylering av proteiner och lipider inte fungerar optimalt som resulterar i multisystemsjukdom. CDG är en ständigt växande grupp med över 130 beskrivna sjukdomar som ofta ger allvarliga symptom redan i barnaåren.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2023-07-07
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.