CEBPA mutationsanalys
14060
CEBPA mutationsanalys
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör K2-EDTA eller Na-EDTA
Provtagning
0,5-1 mL benmärgsaspirat eller 10 mL venblod, blandas väl.
Utförs som gruppanalys med FLT3- och NPM1-mutationsanalys. Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genanalys 031-3427891.
Utförs som gruppanalys med FLT3- och NPM1-mutationsanalys. Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genanalys 031-3427891.
Hantering
Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Transport
Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi
Remiss
Remissord
CEBPA mutation
Metod
Metodtyp
PCR och fragmentanalys
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Förvärvade mutationer i CEBPA genen påträffas i en relativt hög frekvens hos patienter med akut myeloisk leukemi (AML) och har associerats med en bättre prognos om leukemicellerna i övrigt har en normal karyotyp utan förekomst av en FLT3-ITD mutation. AML med CEBPA mutationer utgör även en egen diagnostisk subgrupp av AML enligt WHO’s klassificering från 2008. Förekomst av mutationer i CEBPA genen förekommer hos ca 15 % av alla AML patienter med normal karyotyp.
Indikation för analys: Klassificering och prognosbedömning vid diagnos av AML hos vuxna och barn. Analysen utförs på blod eller benmärg vid diagnostillfället.
Metod: Analysen är baserad på PCR-teknik och fragmentanalys av genomiskt DNA och kan påvisa avvikelser i bZIP- och TAD1-regionerna i CEBPA-genen.
Indikation för analys: Klassificering och prognosbedömning vid diagnos av AML hos vuxna och barn. Analysen utförs på blod eller benmärg vid diagnostillfället.
Metod: Analysen är baserad på PCR-teknik och fragmentanalys av genomiskt DNA och kan påvisa avvikelser i bZIP- och TAD1-regionerna i CEBPA-genen.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.