Creutzfeldt-Jakob
16568
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Synonymer
Creutzfeldt \ Creutzfeldt-Jakob \ CJD
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Prov skickas utomlands. Speciell hantering av provmaterial behövs. Vänligen ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) i god tid innan provtagningen. Prov förvaras i rumstemperatur.
Prov skickas utomlands. Speciell hantering av provmaterial behövs. Vänligen ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) i god tid innan provtagningen. Prov förvaras i rumstemperatur.
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Metod
Metodtyp
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Diagnosen ställs med neuropatologisk undersökning. För att sedan kunna undersöka om det rör sig om den ärftliga formen av sjukdomen (familjär Creutzfeldt-Jakobs sjukdom) som står för ca 15% av fallen kan ett blodprov på patienten tas medan denne lever. Den ärftliga formen orsakas av mutationer i PRNP-genen. Analys av denna gen görs utomlands.
Ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) innan provtagningen.
Ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) innan provtagningen.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.