Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
15665

Cystisk fibros

Synonymer

CF \ CF-panel \ CFTR \ CF-utökad analys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

Cystisk fibros

Metod

Metodtyp

DNA-sekvensering 1-2 fragment, DNA-sekvensering 7-10 fragment, Fragmentanalys, MLPA, NGS-panel, Haloplex

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Cystisk fibros (CF) orsakas av mutationer i CFTR genen (NM_000492.3) som kodar för proteinet Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator. Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. CFTR-genen består av 27 exon och fler än 1700 mutationer har påvisats. Mutationsspektrat för CF är starkt beroende av patientens härkomst. De i Europa 50 vanligast förekommande CFTR-mutationerna finns även hos ca 80 % av de västsvenska CF-patienterna. Dessa 50 förändringar kan detekteras med ett kommersiellt kit (CF-EU2v1) från Elucigene Diagnostics. Övriga mutationer kan detekteras med sekvensering (Sanger eller NGS) eller med MLPA som detekterar deletioner eller duplikationer av ett eller flera exon i CFTR-genen.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-14
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:34