14779
Dystrofia myotonika, typ 1 (DM1)
Synonymer
Dystrophia myotonica \ Dystrofia myotonika \ DM1 \ DMPK \ DMPK-genen
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Dystrofia myotonika, typ 1 (DM1)
Metod
Metodtyp
Fragmentanalys, TP-PCR
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en neuromuskulär sjukdom med autosomalt dominant nedärvningsmönster. Det finns olika former av DM1 (kongenital, mild eller klassisk form) där indelningen ffa beror på graden av symptom och där den kongenitala formen har svårast symptombild. Exempel på symptom som kan ingå i den klassiska formen av DM1 är myotoni, muskelsvaghet, katarakt, kognitiv påverkan och hjärtrytmrubbning.
Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) orsakas av en expansion av en trinukleotidrepetition, (CTG)n, i 3’UTR-regionen i DMPK-genen belägen på kromosom 19q13. Normalt antal CTG-repetitioner är mellan 5 till 34. Personer som är lindrigt sjuka i sent debuterande DM1 har minst 50 CTG-repetitioner, medan svårt och kongenitalt sjuka individer kan ha över 1000. En expanderad trinukleotidrepetition tenderar att amplifieras ytterligare då den nedärvs. Detta kallas anticipation. Alleler med 35-49 CTG-repetitioner kallas för premutationer och ger inte upphov till symptom, men kan expandera till sjukdomsorsakande storlek vid nedärvning (transmission).
Korta expansioner kan detekteras med hjälp av PCR/fragmentanalys. Långa expansioner detekteras med TP-PCR alternativt skickas till hänvisningslab för analys av Southern blot.
Även presymptomatisk testning och fosterdiagnostik förekommer.
Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) orsakas av en expansion av en trinukleotidrepetition, (CTG)n, i 3’UTR-regionen i DMPK-genen belägen på kromosom 19q13. Normalt antal CTG-repetitioner är mellan 5 till 34. Personer som är lindrigt sjuka i sent debuterande DM1 har minst 50 CTG-repetitioner, medan svårt och kongenitalt sjuka individer kan ha över 1000. En expanderad trinukleotidrepetition tenderar att amplifieras ytterligare då den nedärvs. Detta kallas anticipation. Alleler med 35-49 CTG-repetitioner kallas för premutationer och ger inte upphov till symptom, men kan expandera till sjukdomsorsakande storlek vid nedärvning (transmission).
Korta expansioner kan detekteras med hjälp av PCR/fragmentanalys. Långa expansioner detekteras med TP-PCR alternativt skickas till hänvisningslab för analys av Southern blot.
Även presymptomatisk testning och fosterdiagnostik förekommer.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.
Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:35