CVS
16769
Dystrofia myotonika, typ 2 (DM2)
Synonymer
Myoton dystrofi \ DM2 \ Dystrofia myotonika \ Dystrophia myotonica \ CNBP \ CNBP-genen \ ZNF9 \ ZNF9-genen
Provtagningsanvisning
Provmaterial
CVS
Rör el. motsv
Rör med cellodlingsmedium
Provtagning
Biopsier från moderkaka i rör med cellodlingsmedium
Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92 Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 4192.
Rör med cellodlingsmedium beställs från lab, tel 031-343 41 92 Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 4192.
Hantering
Rumstemperatur Fryses ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Dystrofia myotonika, typ 2 (DM2)
Metod
Metodtyp
Fragmentanalys
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Fosterdiagnostik kan erbjudas efter genetisk vägledning när sjukdomen finns känd i familjen.
Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom. DM2 orsakas av en expanderad tetranukleotidrepetition, (CCTG)n, inom genen CNBP (tidigare benämnd ZNF9) belägen på kromosom 3q21. Det största antal (CCTG)-repetitioner man hittills har identifierat hos friska personer är 32. Hos personer med DM2 är antalet i genomsnitt 5 000 men kan variera från 76 upp till 11 000. En expanderad repetition är somatiskt instabil, därför syns ofta flera olika storlekar på expansionen hos en och samma individ.
DM2 diagnostiseras genom att antal CCTG-repetitioner hos en individ med misstänkt DM2 uppskattas. Även presymptomatisk testning och fosterdiagnostik förekommer.
Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom. DM2 orsakas av en expanderad tetranukleotidrepetition, (CCTG)n, inom genen CNBP (tidigare benämnd ZNF9) belägen på kromosom 3q21. Det största antal (CCTG)-repetitioner man hittills har identifierat hos friska personer är 32. Hos personer med DM2 är antalet i genomsnitt 5 000 men kan variera från 76 upp till 11 000. En expanderad repetition är somatiskt instabil, därför syns ofta flera olika storlekar på expansionen hos en och samma individ.
DM2 diagnostiseras genom att antal CCTG-repetitioner hos en individ med misstänkt DM2 uppskattas. Även presymptomatisk testning och fosterdiagnostik förekommer.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.