14779

Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en neuromuskulär sjukdom med autosomalt dominant nedärvningsmönster. Det finns olika former av DM1 (kongenital, mild och klassisk form) där indelningen framför allt beror på graden av symptom och där den kongenitala formen har svårast symptombild. Exempel på symptom som kan ingå i den klassiska formen av DM1 är myotoni, muskelsvaghet, katarakt, kognitiv påverkan och hjärtrytmrubbning.

DM1 orsakas av en expansion av en trinukleotidrepetition, (CTG)n, i 3’UTR-regionen i DMPK-genen belägen på kromosom 19q13. Normalt antal CTG-repetitioner är mellan 5 till 34. Personer som är lindrigt sjuka i sent debuterande DM1 har minst 50 CTG-repetitioner, medan svårt och kongenitalt sjuka individer kan ha över 1000. En expanderad trinukleotidrepetition tenderar att amplifieras ytterligare då den nedärvs. Detta kallas anticipation. Alleler med 35-49 CTG-repetitioner kallas för premutationer och ger inte upphov till symptom, men kan expandera till sjukdomsorsakande storlek vid nedärvning (transmission). DM1 analyseras med en kombination av fragmentanalys och TP-PCR. För expansioner som visas vara fler än 200 CTG-repetitioner analyseras dessa även med e-gelelektrofores.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.