Fanconis anemi
16567
Fanconis anemi
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
Heparinrör
Provtagning
5- 10 ml blod i heparinrör
Prov skickas utomlands och behöver samordnas med det utländska laboratoriet. Vänligen ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) i god tid innan provtagningen för planering och samordning. Prov förvaras i rumstemperatur.
Prov skickas utomlands och behöver samordnas med det utländska laboratoriet. Vänligen ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) i god tid innan provtagningen för planering och samordning. Prov förvaras i rumstemperatur.
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Fanconis anemi
Metod
Metodtyp
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Vid Fanconis anemi förekommer bl a benmärgssvikt, missbildningar av t ex övre och nedre extremiteter, hörselnedsättning samt förhöjd malignitetsrisk. Fanconis anemi ingår i en grupp av sjukdomstillstånd med ökad förekomst av brott på kromosomerna - kromosombrottsyndrom. I diagnostiskt syfte görs kromosombrottsanalys i första hand följt vid behov av mutationsanalys.
Prov för diagnostik skickas utomlands och behöver samordnas med det utländska laboratoriet. Vänligen ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) i god tid innan provtagningen för planering och samordning.
Prov för diagnostik skickas utomlands och behöver samordnas med det utländska laboratoriet. Vänligen ta kontakt med klinisk genetik (dagjouren tel: 031-3435770) i god tid innan provtagningen för planering och samordning.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.