Genomanalys, Exomanalys, NGS-panel, DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA
15688
Skelettdysplasi
Synonymer
Akondroplasi \ Hypokondroplasi \ SADDAN \ Thanatofor dvärgväxt \ SHOX \ SHOX-genen \ SHOX-relaterad \ Léri-Weill dyschondrosteos \ Kortvuxenhet \ Dvärgväxt \ FGFR3 \ Madelungsdeformitet \ Akondrogenes \ Osteogenesis imperfekta \ Campomel dysplasi \ Disproportionalitet \ COL2A1 \ COL11A1 \ SLC26A2 \ RMRP \ SOX9 \ PEX7 \ COL1A1 \ COL1A2 \ ALPL \ ARSE \ COL9A1 \ COL9A2 \ COL9A3 \ COL10A1 \ COL11A2 \ COMP \ DDR2 \ EBP \ FLNA \ FLNB \ GSC \ HPSG2 \ INPPL1 \ LBR \ LIFR \ MATN3 \ MMP9 \ MMP13 \ NXK3-2 \ NSDHL \ PTH1R \ SBDS \ TRIP11 \ TRPV4
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Skelettdysplasi
Metod
Metodtyp
Genomanalys, Exomanalys, NGS-panel, DNA-sekvensering 3-6 fragment, DNA-sekvensering 1-2 fragment, MLPA
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Skelettdysplasier förekommer i olika former och svårighetsgrad, från grav intrauterin tillväxthämning till mild kortväxthet, och kan orsakas av mutationer i ett stort antal gener. Riktad Sangersekvensanalys mot vissa områden i FGFR3-genen kan utföras vid misstanke om FGFR3-relaterad kortväxthet (akondroplasi, hypokondroplasi, SADDAN och thanatofor dysplasi) och då snabbt svar önskas.
Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys i första hand, se panelinformation i bilaga. NGS-analysen utförs med hjälp av helgenomsekvensering med efterföljande så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i skelettdysplasier. Det finns även möjlighet att utöka analysen av befintlig genomdata från patienten till att omfatta en genomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.
I samband med NGS-analysen utförs MLPA-analys som detekterar submikroskopiska deletioner i SHOX-genen. SHOX-deletioner orsakar sjukdomen hos ca 40 % av patienter med Leri-Weill dyschondrosteos samt hos ca 70 % av patienter med SHOX-relaterad kortvuxenhet.
*Anlagsbäraranalys är ackrediterad.
Vid icke-akuta screeningsanalyser väljs NGS-analys i första hand, se panelinformation i bilaga. NGS-analysen utförs med hjälp av helgenomsekvensering med efterföljande så kallad bioinformatisk filtrering mot gener involverade i skelettdysplasier. Det finns även möjlighet att utöka analysen av befintlig genomdata från patienten till att omfatta en genomanalys av ca 330 gener med idag känd koppling till sjukdomar och tillstånd.
I samband med NGS-analysen utförs MLPA-analys som detekterar submikroskopiska deletioner i SHOX-genen. SHOX-deletioner orsakar sjukdomen hos ca 40 % av patienter med Leri-Weill dyschondrosteos samt hos ca 70 % av patienter med SHOX-relaterad kortvuxenhet.
*Anlagsbäraranalys är ackrediterad.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.