Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
14798

FXTAS

Synonymer

FX \ FMR-expansion \ FMR1 \ Fragilt X-associerat tremor/ataxi-syndrom \ FX-premutation \ FX-relaterad ataxi \ FXS \ Fragile X \ Fragilt X \ Fragil X

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remissord

FXTAS

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

En expansion i en repeterad DNA-sekvens, CGG, i FMR1- genen (Xq27.3) kan orsaka flera tillstånd. Om genen har fler än 200 repetitioner och är avstängd (hypermetylerad) föreligger en s.k. fullmutation vilket orsakar Fragil X-syndrom (FXS). Om genen har 55-200 repetitioner föreligger en sk. premutation, vilken vanligen inte är förenad med mental retardation men som kan expandera till en fullmutation då den nedärvs. Fragil X-associerad tremor/ataxia syndrom (FXTAS) kan drabba män och i mindre vanliga fall kvinnor som är bärare av en premutation för FXS.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2018-06-06
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:41