Lymfocyter
11069
alfa-Fukosidas
Synonymer
Fukosidos
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Lymfocyter
Rör el. motsv
K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S), telefon 031-3422425.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S), telefon 031-3422425.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
L-aFukosidas
Metod
Metodtyp
alfa-Fukosidas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| :30,9: 22,0 - 38,9 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet alfa-fukosidas används vid diagnostik av fukosidos (OMIM#230000). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i FUCA1 genen leder till brist av alfa-fukosidas och ackumulering av fukosinnehållande peptider och lipider i alla organ. Fukosidos tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Symtom som kan tyda på en glykoproteinos är ofta förekommande infektioner/övre luftvägsinfektioner, varierande grad av grova anletsdrag, mild dysostosis multiplex samt kognitiv tillbakagång/mental retardation. Vid fukosidos kan även angiokeratom samt sensorineural hörselnedsättning och överdriven svettning förekomma.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.