Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Skärpta restriktioner för besökare och medföljare gäller för Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Du som besöker någon av sjukhusets lokaler ska vara symptomfri, bära munskydd samt hålla avstånd till andra. Läs mer om restriktionerna här.

11498

Galaktos-6-sulfat-sulfatas

Synonymer

Mukopolysackaridos typ IVa

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

F-GalSas

Metod

Metodtyp

Galaktos-6-sulfat-sulfatas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet galaktos-6-sulfat-sulfatas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ IVa (Morquio A, OMIM#253000). Analysen utförs i fibroblaster. MPS typ IVa ärvs autosomalt recessivt där mutationer i GALNS genen leder till brist av galaktos-6-sulfat sulfatas och därmed upplagring av specifika glukosaminoglykaner (GAG) som keratansulfat och framför allt kondroitin-6-sulfat i många organ och celltyper. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. MPS IVa är en fortskridande multiorgansjukdom där den kognitiva förmågan är opåverkad. Utmärkande drag för patienter med Morquio A är bl. a. kortvuxenhet, dysostosis multiplex, och ledöverrörlighet. Enzymterapi finns tillgängligt sedan början av 2015.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-10-30
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:43