Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
11257

beta-Galaktosidas

Synonymer

Galaktosialidos \ Mukopolysackaridos typ IVb \ GM1 gangliosidos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser telefon 031-3422425.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

L-bGalaktosidas

Metod

Metodtyp

beta-Galaktosidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :114: 85 - 145

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet ß-galaktosidas används vid diagnostik av GM1-gangliosidos (OMIM #230600, 230500) och Mukopolysackaridos IVb (Morquio B, OMIM #253010) samt Galaktosialidos (OMIM #256540). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. Ovanstående sjukdomar kan också identifieras genom att analysera lösliga glykokonjugat i urin. ß-galaktosidas förekommer i ett multimerkomplex tillsammans med ett skyddsprotein (PPCA; protective protein cathepsin A) och sialidas. Brist av ß-galaktosidas kan orsakas av mutationer i genen för ß-galaktosidas (GLB1) vilket ger upphov till GM1-gangliosidos eller MPS IVb, eller av mutationer i PPCA (CTSA) som i sin tur ger upphov till Galaktosialidos. Typ av mutationer i ß-galaktosidasgenen avgör om GM1-gangliosidos eller Morquio B föreligger.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-01-14
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-12-10 03:11