Sialidas
12357
Sialidas
Synonymer
Sialidos \ Galaktosialidos
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
Sterilt rör innehållande odlingsmedium.
Provtagning
Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
F-Sialidas
Metod
Metodtyp
Sialidas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
Åldersintervall | Referensintervall | |
14 - 22 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet sialidas används vid diagnostik av sialidos (OMIM#256550) och galaktosialidos (OMIM#256540). Analysen utförs i fibroblaster. Lysosomalt sialidas spjälkar huvudsakligen sialinsyra bunden till oligosackarider. Sialidas, som kodas av NEU1-genen, förekommer i ett multimerkomplex tillsammans med ett skyddsprotein (Protective protein cathepsin A, kodat av CTSA-genen). Mutationer i NEU1 genen (sialidos) liksom i CTSA genen (galaktosialidos) leder till en nästan totalfrånvaro av sialidasaktivitet i alla organ och därmed en ackumulering av sialinsyrainnehållande oligosackarider. Båda sjukdomarna visar karaktäristiska mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning (lösliga glykokonjugat i urin) och har en likartad symtombild som karaktäriseras av dysmorfa drag, dysostosis multiplex, hepatosplenomegali samt mental retardation. Cherry-Red-Spots utvecklas efter hand.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.