Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Regional laboratoriemedicin
Länkstig, du är på sidan Sialidas
  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Regional laboratoriemedicin
  5. Analyslista, allmänna anvisningar och laboratorieremisser SU
  6. Galaktosialidos
  7. Sialidas
12357

Sialidas

Synonymer

Sialidos \ Galaktosialidos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-Sialidas

Metod

Metodtyp

Sialidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  14 - 22

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet sialidas används vid diagnostik av sialidos (OMIM#256550) och galaktosialidos (OMIM#256540). Analysen utförs i fibroblaster. Lysosomalt sialidas spjälkar huvudsakligen sialinsyra bunden till oligosackarider. Sialidas, som kodas av NEU1-genen, förekommer i ett multimerkomplex tillsammans med ett skyddsprotein (Protective protein cathepsin A, kodat av CTSA-genen). Mutationer i NEU1 genen (sialidos) liksom i CTSA genen (galaktosialidos) leder till en nästan totalfrånvaro av sialidasaktivitet i alla organ och därmed en ackumulering av sialinsyrainnehållande oligosackarider. Båda sjukdomarna visar karaktäristiska mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning (lösliga glykokonjugat i urin) och har en likartad symtombild som karaktäriseras av dysmorfa drag, dysostosis multiplex, hepatosplenomegali samt mental retardation. Cherry-Red-Spots utvecklas efter hand.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-01-14
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2019-12-10 03:11