Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Skärpta restriktioner för besökare och medföljare gäller för Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Du som besöker någon av sjukhusets lokaler ska vara symptomfri, bära munskydd samt hålla avstånd till andra. Läs mer om restriktionerna här.

17837

U-Sialinsyra

Synonymer

Totalsialinsyra i urin \ Fri sialinsyra \ Mb Salla \ Mb Schindler \ Aspartylglukosaminuri \ Sialidos \ Galaktosialidos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Koniskt plaströr.

Provtagning

10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

U-Sialinsyra

Metod

Metodtyp

LC-MS-MS

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej
 

Ingående analyser

U-Sialinsyra,fr/Krea
U-Sialinsyra/Krea

Bakgrund

Kvantifiering av totalsialinsyra används som screeninganalys för lysosomala sjukdomar där sialinsyrainnehållande glykokonjugat ansamlas och utsöndras i urinen; ingår i gruppanalysen löslig glykokonjugat. Undersökningen kombineras med kvalitativ kromatografisk utvärdering av utsöndrade sialinsyrainnehållande glykokonjugat (oligosackarider i urin), då respektive sjukdom ofta visar ett karakteristiskt mönster. Analysen innefattar sjukdomarna sialidos, galaktosialidos, aspartylglukosaminuri (AGU) samt Mb Schindler/Kanzaki. Denna undersökning ger stöd för val av relevant enzymanalys. Ansamling av sialinsyra (mer specifikt fri sialinsyra) kan också bero på brist av sialin, en sialinsyratransportör i lysosomens membran, som orsakar Mb Salla. Analys av fri sialinsyra i urin används därför för diagnostik av Mb Salla samt den allvarligare varianten av sjukdomen, Infantile Sialic acid Storage Disease (ISSD). För genetisk diagnostik av ovanstående sjukdomar finns helgenomsekvensering (WGS) tillgänglig.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2021-08-16
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2021-08-17 04:04