17958

Genetisk utredning av metabola sjukdomar.
Sedan september 2019 erbjuds genetisk utredning av metabola sjukdomar med helgenomsekvensering (WGS). Analysen utförs av Centrum för Medicinsk Genomik och bedöms medicinskt av Klinisk Kemi. WGS ersätter de tidigare NGS-panelerna inriktade mot lysosomala och peroxisomala sjukdomar, sjukdomar som ingår i nyföddhetscreening, rubbningar i kopparmetabolismen samt PDH-brist.
Med WGS-teknologi sekvenseras patientens genom i sin helhet. Detta innebär att samma dataset kan användas för utredning av ett mycket brett spektrum av genetiska sjukdomar. I dagsläget används samma WGS-plattform av tre laboratorier inom SU, nämligen Klinisk Genetik, Klinisk Kemi och Klinisk Patologi. Klinisk Kemi tar emot alla frågeställningar inom ramen för metabola sjukdomar, med undantag av neuromuskulära sjukdomar inklusive mitokondriella sjukdomar vilka utreds på Klinisk Patologi. Utredning av syndrom samt bred genetisk screening utförs på Klinisk Genetik.
Anpassad efter frågeställningen, oftast i samarbete med remitterande läkare, skapas en in silico-panel med relevanta gener som används för filtrering av WGS-data. En lista med alla gener som ingår i panelen finns med i svarsrapporten, tillsammans med information om täckning av respektive gen i panelen eller information om den totala täckningen av helgenomet. Exempel på frågeställningar är mukopolysackaridoser, glykogenoser, hyperfenylalaninemi, Mb Wilson, Mb Fabry, CDG (Congenital Disorders of Glycosylation), rubbningar i kobalaminmetabolismen, ureacykeldefekter, fettsyraoxidationsdefekter, organiska acidurier, m.m. Möjlighet finns att re-analysera befintligt WGS-dataset avseende andra gener, eller samma panel vid senare tillfälle, efter diskussion och överenskommelse med oss och inskickande av ny remiss.
WGS-baserad genetisk utredning av metabola sjukdomar utreds oftast i första hand på indexfallet. För vissa frågeställningar kan det dock vara av nytta att utreda föräldrarna tillsammans med indexfall i det som kallas WGS trio-analys. Bred genetisk screening och utredning av syndrom utförs vanligtvis i form av WGS-trio analys.

För beställning av genetisk utredning av metabola sjukdomar, använd helst Klinisk Genetiks remiss med detaljerad beskrivning av anamnes och frågeställning.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.