Glukos-6-fosfat dehydrogenas (EC 1.1.1.49)
14260
Glukos-6-fosfatdehydrogenas
Synonymer
Glukos-6-fosfat dehydrogenas (EC 1.1.1.49) \ G6PD enzymaktivitet
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
K2-EDTA
Provtagning
Venöst (3 mL blod)
Prov ska vara laboratoriet tillhanda senast kl.16:00 onsdagar. Lämpliga dagar för provtagning är måndag till onsdag. Indikation för analys: Utredning av hemolytisk anemi. Screening för G6PD-brist inför behandling med vissa läkemedel. Vid nedsatt enzymaktivitet vid screeningtest utförs även kvantitativ enzymaktivitetsbestämning och eventuellt så kallat Heterozygottest. Om blodtransfusion givits de senaste tre månaderna måste detta anges på remissen. Bifoga 3 kapillära blodutstryk i samband med provtagning och beställning av G-6-PD.
Prov ska vara laboratoriet tillhanda senast kl.16:00 onsdagar. Lämpliga dagar för provtagning är måndag till onsdag. Indikation för analys: Utredning av hemolytisk anemi. Screening för G6PD-brist inför behandling med vissa läkemedel. Vid nedsatt enzymaktivitet vid screeningtest utförs även kvantitativ enzymaktivitetsbestämning och eventuellt så kallat Heterozygottest. Om blodtransfusion givits de senaste tre månaderna måste detta anges på remissen. Bifoga 3 kapillära blodutstryk i samband med provtagning och beställning av G-6-PD.
Hantering
Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning.
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Förvaras kylt. Hållbart 3 dygn
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Förvaras kylt. Hållbart 3 dygn
Transport
Transporteras kylt
Remiss
Remissord
G-6-PD
Metod
Metodtyp
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 1 vecka efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Referensintervallsinformation |
| Se läkarutlåtande |
Bakgrund
Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist) är den vanligaste metabola sjukdomen i röda blodkroppar och förekommer i hög prevalens i medelhavsområdet, Afrika och Asien. G-6-PD genen är lokaliserad till X-kromosomen och sjukdomen förekommer därför framför allt hos män, medan de flesta heterozygota kvinnor är symtomfria. Den kliniska bilden är varierande och de flesta patienter är symtomfria under normala förhållanden. Neonatal ikterus och kronisk hemolytisk anemi kan dock ses och akut förvärvad hemolytisk anemi kan induceras av läkemedel, favabönor (bondbönor) infektion mm.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.