Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
11082

beta-Glukosidas

Synonymer

Mb Gaucher \ Glukosylceramidas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

 
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur post express förpackat i provhylsa och vadderat kuvert Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag kl. 16 fredag före kl 12.

Remiss

Remiss

Remissord

F-bGlukosidas

Metod

Metodtyp

Fluorescensefotometri

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  16 - 32

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet beta-glukosidas (glukosylceramidas) används vid diagnostik av samtliga former av Gauchers sjukdom (OMIM#230800,230900,231000). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i GBA1 genen leder till brist av glukosylceramidas och därmed upplagring av glykolipiden glukosylceramid, framför allt i celler tillhörande monocyt/makrofagsystemet. Biomarkörer som analyseras vid diagnostik av Gauchers sjukdom är chitotriosidas, CCL18 och LysoGL1 (glukosylsfingosin, hexosylsfingosin). Behandlingsuppföljning med dessa biomarkörer samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-01-25
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2021-01-29 03:14