Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Regional laboratoriemedicin
Länkstig, du är på sidan Glykosyleringsstörning (medfödd)
  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Regional laboratoriemedicin
  5. Analyslista, allmänna anvisningar och laboratorieremisser SU
  6. Glykosyleringsstörning (medfödd)
17687

Transferrinmönster

Synonymer

CDG \ Glykosyleringsstörning (medfödd)

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Serum

Rör el. motsv

Gelrör 5 mL eller rör utan tillsats.

Provtagning

Venöst
För analys av transferrinmönster vid misstanke om CDG önskas prov från barn > 6 veckors ålder då omogen glykosylering kan föreligga hos nyfödda.Observera att analysen har tidigare beställts som CDT i de elektroniska beställningssystemen men är nu en egen, separat analys.

Hantering

Centrifugeras vid 1300 - 1800 g i 10 min efter att provet har koagulerat.

Transport

Kyltransport till laboratoriet ej nödvändigt.

Remiss

Remiss

Beställningsetikett Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

Transferrinmönster

Metod

Metodtyp

Vätskekromatografi

Enhet

%

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

S-Transferrinmönster används vid diagnostik av medfödda glykosyleringsstörningar (CDG, Congenital Disorders of Glycosylation) och fångar framförallt patienter med N-glykosyleringsdefekt. CDG är ett samlingsnamn för sjukdomar där glykosylering av proteiner och lipider inte fungerar optimalt som resulterar i multisystemsjukdom. CDG är en ständigt växande grupp med över 130 beskrivna sjukdomar som ofta ger allvarliga symptom redan i barnaåren.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-01-12
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:44