Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
13020

HFE genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remissord

DNA-HFE genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och genotypning med TaqMan

NPU-Kod

NPU19111

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Vid klassisk hereditär hemokromatos (hereditär hemokromatos typ 1) ses en ökad järnabsorption vilket leder till järninlagring i flera olika organ. Ca 90% av patienter med hereditär hemokromatos är homozygota för polymorfin c.845G>A (p.Cys282Tyr) i genen HFE (hemokromatos). Ytterligare en polymorfi, c.187C>G (p.His63Asp), har beskrivits i HFE-genen. Isolerad förekomst av c.187C>G i homozygot eller heterozygot form ger
inte upphov till hemokromatos, men heterozygoti för både c.845G>A och c.187C>G är förenligt med hereditär hemokromatos typ 1. Heterozygoti för polymorfin c.845G>A är inte associerat med ökad risk för järninlagring, men innebär anlagsbärarskap för hereditär hemokromatos typ 1.
Indikation för analysen är frågeställning hemokromatos.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2021-04-13
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:47