16562

HLRCC orsakas av heterozygota sjukdomsorsakande DNA-varianter i FH-genen och medför leiomyom I ffa uterus, hudförändringar samt risk för njurcancer (Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC)). Hos uppskattningsvis 90-95% av individer med HLRCC kan en sjukdomsorsakande DNA variant i FH-genen detekteras.

Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHDS) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som orsakas av mutationer i FLCN-genen. Hos patienter med känd BHDS kan man hos c:a 90-95% finna mutation i denna gen. Variabel expressivitet förekommer i detta syndrom vilket kan föranleda att även till synes ej sjuka föräldrar och syskon kan vara mutationsbärare.

Tuberös skleros är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som i c:a 85% av diagnostiserade fall orsakas av mutationer i TSC1-genen eller TSC2-genen.

De allra flesta patienter med von Hippel Lindaus syndrom (VHL) har en detekterbar mutation i VHL genen.

Mutationer i SDHB-genen är ytterligare en orsak till ärftlig njurcancer.

Punktmutationer i MET genen finns också beskrivna vid framförallt papillär njurcancer.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:47