Amnion
16764
Huntingtons sjukdom
Synonymer
HTT \ HTT-genen \ HD \ Huntington chorea \ Huntington-gen \ Huntington-genen
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Amnion
Rör el. motsv
2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen") utan tillsats
Provtagning
10 ml amnionvätska i vardera 2 st sterila polypropen-rör ("polypropylen")
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.
Förvaras i rumstemperatur i väntan på transport. Om provet inte kommer Klinisk Genetik tillhanda inom 24 timmar bör det förvaras i kylskåp. Får ej frysas. Förvaras ej över 37° C. Inför långhelg, kontakta lab. tel 031-343 41 92.
Hantering
Rumstemperatur Fryses ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Huntingtons sjukdom
Metod
Metodtyp
Fragmentanalys
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Fosterdiagnostik för Huntingtons sjukdom kan erbjudas efter genetisk vägledning när sjukdomen finns känd i familjen.
Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant och orsakas av en expansion i en polymorf (dvs. flera normala varianter existerar) trinukleotidrepetition, (CAG)n. Denna trinukleotidrepetition är belägen i HD-genens första exon. Normala alleler har upp till 26 repetitioner medan patologiska alleler har 36 eller fler. Repetitioner i storleksklassen 27-35 kallas för premutationer då de inte ger upphov till symptom, men riskerar att expandera till patologisk storlek då de nedärvs, speciellt vid paternell transmission. Alleler i intervallet 36-39 repetitioner kännetecknas av reducerad penetrans, medan alleler som har 40 repetitioner eller fler alltid orsakar sjukdomsdebut under ett normallångt liv. När HD-genen translateras till protein (huntingtin), bildar (CAG)n-repetitionen en polyglutaminkedja som i expanderad form orsakar neurodegeneration.
Vid presymptomatisk testning för Huntingtons sjukdom skall detta ske inom ramen för genetisk vägledning, kontakta gärna dagjour Klinisk genetik vid frågor (031-3435770)
Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant och orsakas av en expansion i en polymorf (dvs. flera normala varianter existerar) trinukleotidrepetition, (CAG)n. Denna trinukleotidrepetition är belägen i HD-genens första exon. Normala alleler har upp till 26 repetitioner medan patologiska alleler har 36 eller fler. Repetitioner i storleksklassen 27-35 kallas för premutationer då de inte ger upphov till symptom, men riskerar att expandera till patologisk storlek då de nedärvs, speciellt vid paternell transmission. Alleler i intervallet 36-39 repetitioner kännetecknas av reducerad penetrans, medan alleler som har 40 repetitioner eller fler alltid orsakar sjukdomsdebut under ett normallångt liv. När HD-genen translateras till protein (huntingtin), bildar (CAG)n-repetitionen en polyglutaminkedja som i expanderad form orsakar neurodegeneration.
Vid presymptomatisk testning för Huntingtons sjukdom skall detta ske inom ramen för genetisk vägledning, kontakta gärna dagjour Klinisk genetik vid frågor (031-3435770)
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.