14580

Huntingtons sjukdom nedärvs autosomalt dominant och orsakas av en expansion i en polymorf (dvs. flera normala varianter existerar) trinukleotidrepetition, (CAG)n. Denna trinukleotidrepetition är belägen i HD-genens första exon. Normala alleler har upp till 26 repetitioner medan patologiska alleler har 36 eller fler. Repetitioner i storleksklassen 27-35 kallas för premutationer då de inte ger upphov till symptom, men riskerar att expandera till patologisk storlek då de nedärvs, speciellt vid paternell transmission. Alleler i intervallet 36-39 repetitioner kännetecknas av reducerad penetrans, medan alleler som har 40 repetitioner eller fler alltid orsakar sjukdomsdebut under ett normallångt liv. När HD-genen translateras till protein (huntingtin), bildar (CAG)n-repetitionen en polyglutaminkedja som i expanderad form orsakar neurodegeneration.

Vid presymptomatisk testning för Huntingtons sjukdom skall detta ske inom ramen för genetisk vägledning, kontakta gärna dagjour Klinisk genetik vid frågor (031-3435770)

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.