AZF-deletion

Synonymer

Infertilitet \ Azoospermi \ Mikrodeletion kromosom Y \ Oligozoospermi

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

4 ml EDTA-rör

Provtagning

4 ml EDTA-rör med blod
Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagningsanvisningar. Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).

Hantering

Rumstemperatur Centrifugeras ej

Transport

Rumstemperatur

Remiss

Remiss genetisk analys

Remissord

AZF-deletion

Metod

Metodtyp

Fragmentanalys

Ackrediterad

Bakgrund

AZF-deletionsanalysen är avsedd för utredning av manlig infertilitet, i första hand då azoospermi
eller grav oligozoospermi med spermiekoncentration <2 miljoner ml är konstaterat, men man>
rekommenderar testning om <5milj ml. dessa tillstånd kan bero på mikrodeletioner av y-kromosomen>
i AZF-regionerna a, b och c. Förutom att kunna ge en förklaring till infertiliteten
har analysen också ett prediktivt värde för möjligheten att få fram spermier med kirurgisk
spermieaspiration/extraktion (sk TESA/TESE). Som komplement till AZF-deletionsanalys kan
man undersöka, med samma analysmetod, om det föreligger en könskromosomaneuploidi så som
Klinefelter (XXY) vilket också kan vara orsak till manlig infertilitet.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-12-27

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.

Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:49