16561

Kromosomanalys är en metod som används för att undersöka numeriska avvikelser samt strukturella kromosomförändringar. Indikation för kromosomanalys av prenatala prover är t ex strukturella kromosomavvikelser i släkten, ultraljudsfynd eller moderns ålder. Kromosomerna färgas för att få en G-bandning som är på cirka 400-550 bandnivå enligt senaste versionen av ISCN (Karger, ISCN An international System for Human Genetic Nomenclature). Varje kromosom har ett specifikt bandningsmönster utifrån vilket kromosomen analyseras och bedöms som normal eller avvikande. Avvikelser som är större än eller lika med ca 5 Mbp kan oftast detekteras.

Indikation för analys av fibroblaster kan vara när ingen annan vävnad finns att tillgå, blododling inte har växt, annan vävnad än blod behövs vid misstänkt mosaikism eller vid klinisk misstanke om genetisk förändring i hudceller.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.