16765

Gendosarray/ SNP-array (microarray- kallas också för molekylär karyotypering) är en metod som används för att påvisa kopietalsavvikelser i genomet, d.v.s. för att påvisa att en individ har för mycket (duplikation) eller för lite (deletion) av någon kromosomregion. Metoden är en screeningmetod där alla kromosomer genomsöks samtidigt. Den används för analys av anlagsbärarstatus vid konstitutionella frågeställningar i familjer med tidigare identifierad kromosomavvikelse. Jämfört med en cytogenetisk analys har metoden en högre upplösning då man beroende på vilken arraytyp som används kan påvisa förändringar med en storlek på cirka 100 kb. Prenatal indikation för array är t ex signifikanta ultraljudsavvikelser.

Vi använder en SNP-array (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) som förutom kopietalsanalys också genererar genotyper för de SNP-prober som finns på arrayen. Det innebär att man kan identifiera kromosomregioner med ökad grad av homozygositet (så kallad loss-of-heterozygosity, LOH). Att påvisa kopietalsneutral LOH kan ha betydelse för patienten eftersom det kan indikera uniparentell isodisomi (isoUPD), strukturella kromosomförändringar eller att en sjukdom med recessiv ärftlighet kan föreligga.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.