Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Regional laboratoriemedicin
Länkstig, du är på sidan Krabbe genotyp
  1. Startsida
  2. För dig som är
  3. Vårdgivare
  4. Regional laboratoriemedicin
  5. Analyslista, allmänna anvisningar och laboratorieremisser SU
  6. Krabbe genotyp
11613

GALC genotyp

Synonymer

Krabbe genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

GALC genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och sekvenseringsanalys

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Sekvensering av GALC-genen, som kodar för galaktosylceramidas, används för diagnostik av Mb Krabbe. Med hjälp av PCR-teknik och sekvenseringsanalys kan nukleotidförändringar i exon 5, 7, 8, 9, 14 och 15 av GALC-genen påvisas. Dessutom analyseras genomiskt DNA för en 30Kb deletion som täcker exoner 11 till 17 i GALC genen och är den vanligast förekommande mutationen i Sverige.
Svar rapporteras enligt Wenger- och HGVS nomenklatur.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2019-06-02
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Senast uppdaterad: 2019-06-03 09:54