Galaktosylceramidas

Synonymer

Mb Krabbe

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen och enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-Galceras

Metod

Metodtyp

Galaktosylceramidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

	Åldersintervall	Referensintervall
		:1,08: 0,83 - 1,46

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet galaktosylceramidas används vid diagnostik av Mb Krabbe (OMIM #245200) som är en autosomalt recessiv sjukdom orsakad av mutationer i GALC genen. Analysen utförs primärt i leukocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Galaktosylceramidas spjälkar galaktos från glykosfingolipiderna galaktosylceramid, galaktosylsfingosin och laktosylceramid. Krabbe är en progressiv sjukdom som drabbar nervsystemet.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-01-14

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-11-09 15:24