Lymfocyter
11084
alfa-Glukosidas
Synonymer
Mb Pompe
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Lymfocyter
Rör el. motsv
K3-EDTA eller K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL)
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S), telefon 031-3422425.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S), telefon 031-3422425.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
L-aGlukosidas
Metod
Metodtyp
alfa-Glukosidas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
27495
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet alfa-glukosidas används vid diagnostik av Mb Pompe (OMIM#232300). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i GAA genen leder till brist av alfa-glukosidas, även kallat surt maltas, och upplagring av glykogen framför allt i muskel och lever. Glykogenupplagringen innebär att Mb Pompe ingår i sjukdomsgruppen glykogenoser (glykogenos typ II). Patienter med infantil Pompe utvecklar kardiomyopati, slapphet, snabbt fortskridande skelettpåverkan samt matnings- och andningssvårigheter medan sendebuterande former har skelettmuskelpåverkan som mest framträdande symptom. Enzymsubstitutionsterapi finns tillgänglig. Behandlingsuppföljning genom analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.