Hexosaminidas A

Synonymer

Mb Tay-Sachs \ Mb Sandhoff

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-Hexosaminidas A

Metod

Metodtyp

Hexosaminidas A

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

	Åldersintervall	Referensintervall
		:202: 166 - 230

Bakgrund

Analys av de lysosomala enzymen hexosaminidas A och ß-N-acetyl-glukosaminidas (hexosaminidas B) används vid diagnostik av GM2-gangliosidos (Tay-Sachs, OMIM #272800 samt Mb Sandhoff, OMIM #268800). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. Tay Sachs orsakas av isolerad brist av hexosaminidas A medan Sandhoff visar brist på hexosaminidas A och B. Sjukdomarna ärvs autosomalt recessivt och har ett progressivt förlopp som drabbar nervsystemet där glykolipiden GM2-gangliosid upplagras. GM2-gangliosidos kan också bero på brist av ett aktivatorprotein som binder GM2-gangliosid till hexosaminidas A (OMIM #272750). I detta fall är enzymaktiviteten in vitro normal och diagnosen sätts genom mutationsanalys.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-01-14

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-11-09 15:24