Lymfocyter
12457
Surt lipas
Synonymer
Mb Wolman
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Lymfocyter
Rör el. motsv
K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
L-Surtlipas
Metod
Metodtyp
Surt lipas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| :423: 256 - 597 |
Bakgrund
Analys av enzymet surt lipas (surt esteras) används vid diagnostik av lysosomal surt lipas-brist (OMIM #278000), vilket inkluderar Wollmans sjukdom och cholesteryl ester storage disease (CESD). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster.
Lysosomal surt lipas-brist är en autosomalt recessivt (LIPA genen) fettinlagringssjukdom. Brist på surt lipas leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet kolesterolestrar, och dessa lagras upp framför allt i lever och mag-tarm kanalen, vilket leder till hepatomegali och gastrointestinala problem.
Lysosomal surt lipas-brist är en autosomalt recessivt (LIPA genen) fettinlagringssjukdom. Brist på surt lipas leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet kolesterolestrar, och dessa lagras upp framför allt i lever och mag-tarm kanalen, vilket leder till hepatomegali och gastrointestinala problem.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.