Lymfocyter
15330
Medium chain acyl-CoA-dehydrogenas (MCAD) (EC 1.2.99.3)
Synonymer
MCAD enzymaktivitet
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Lymfocyter
Rör el. motsv
7 mL (drar 6 mL) EDTA rör
Provtagning
6 mL EDTA-blod
Kontakta lab och avtala tid innan provtagning sker (031-3422425). Denna kontakt är mycket viktig eftersom proverna måste prepareras direkt när de anländer till lab. Oftast tas prov på en hel familj (barn, mor, far, ev syskon).
Kontakta lab och avtala tid innan provtagning sker (031-3422425). Denna kontakt är mycket viktig eftersom proverna måste prepareras direkt när de anländer till lab. Oftast tas prov på en hel familj (barn, mor, far, ev syskon).
Hantering
Provröret vänds 10 ggr (fram och åter) direkt efter provtagningen. EDTA-röret förvaras i och transporteras i rumstemperatur och skickas till laboratoriet inom 24 h.
Transport
Provet ska vara laboratoriet tillhanda före kl. 12 dagen efter provtagning.
Remiss
Remissord
L-MCAD
Metod
Metodtyp
Fluorometri
Enhet
nkat/g prot
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| 14 - 48 |
Bakgrund
Analys av MCAD-brist (OMIM#201450) diagnostiseras med hjälp av S-fraktionerade acylkarnitiner och genanalys av ACADM-genen.
Denna analys av MCAD enzymaktivitet är en kompletterande undersökning för att bestämma enzymets restaktivitet och för att underlätta särskiljning av de olika sjukdomsformerna (svår early-onset, intermediär, mild late-onset och asymptomatisk).
Denna analys av MCAD enzymaktivitet är en kompletterande undersökning för att bestämma enzymets restaktivitet och för att underlätta särskiljning av de olika sjukdomsformerna (svår early-onset, intermediär, mild late-onset och asymptomatisk).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.