Sulfatid

Synonymer

Metakromatisk leukodystrofi \ Saposinbrist

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Plastflaska med skruvlock.

Provtagning

50 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Urinen skall innehålla sedimentet. Provet fryses.

Transport

Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

U-Sulfatid

Metod

Metodtyp

Tunnskiktskromatografi

Storhet

Substansmängdskoncentration

Enhet

µmol/mol kreat.

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

	Åldersintervall	Referensintervall
		<25

Bakgrund

Analys av sulfatid i urin används för att konfirmera diagnosen metakromatisk leukodystrofi (MLD) samt diagnostisera aktivatorprotein Sap B brist. Även patienter med multipel sulfatasbrist kan gå med förhöjda nivåer av sulfatid i urin. MLD orsakas av brist på enzymet arylsulfatas A alternativt aktivatorprotein Sap B brist och leder till en upplagring av sulfatid i lysosomerna. Primär diagnostik sker enzymatiskt men vid brist av aktivatorproteinet Sap B fås en normal aktivitet av arylsulfatas A in vitro och därmed används sulfatid i urin som diagnostisk markör för detta tillstånd.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2020-01-15

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2020-01-16 03:19