Mevalonsyra

208

Organiska syror, fraktionerade

Synonymer

Fenylpyruvat \ Homogentisinsyra \ Mevalonsyra \ Orotsyra \ 5-Oxoprolin \ Pyroglutaminsyra \ N-Acetylaspartat \ Metylmalonsyra \ 2-Oxoglutarat \ alpha-ketoglutarat

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Urin

Rör el. motsv

Urinprovtagningsrör 6 mL med snabel

Provtagning

Urin utan tillsats
Minsta analysvolym är 2 mL urin. Vid samfyllnad med U-Aminosyror behövs minst 3 mL urin.

Vid tillstånd med intermittenta symptom bör provtagning göras i samband med akut episod.

För korrekt medicinsk bedömning ska anamnes och aktuell medicinering anges på remissen. Remissen kan hämtas på hemsidan www.sahlgrenska.se

Vid akuta prover kontakta lab, tel 031-3424077. Märk rör och remiss tydligt och uppmärksamma personal på provinlämning lab att det är ett akutprov.

Normalt utförs analysen 2 gånger per vecka. Förväntad svarstid är 2-4 veckor.

Hantering

Förvaras kylt. Vid förvaring över 24 h fryses provet.

Transport

Transporteras kylt om provet når laboratoriet inom 24 h. Transporteras fryst om provet inte anländer till laboratoriet inom 24 h.

Remiss

Remissord

U-Organisk syra

Metod

Metodtyp

Gaskromatografi-Masspektrometri

Storhet

Substansmängdkvot

Enhet

mmol/mol krea.

NPU-Kod

NPU17393

Ackrediterad

Ja

Förväntad svarstid

Inom 1 månad efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  Se utlåtande
Referensintervallsinformation
Referensvärden för alla organiska syror i urin kan ej anges, utan provet måste bedömas efter det totala mönstret av ingående substanser, patientens ålder och anamnesen.

Bakgrund

Organiska syror är lågmolekylära substanser som härstammar från ämnesomsättningen av aminosyror, kolhydrater och fettsyror. Vissa organiska syror utsöndras i stora mängder vid enzym/transportdefekter som påverkar deras omsättningsvägar och kan därmed användas som diagnostiska markörer. Analys av organiska syror i urin ingår tillsammans med analys av P/U-aminosyror och S-fraktionerade acylkarnitiner i den basala biokemiska screeningen av metabola sjukdomar som påverkar intermediärmetabolismen, framför allt rubbningar i aminosyraomsättning samt defekter i fettsyraoxidationen, ureacykeln och citronsyrecykeln. Även rubbningar i purin/pyrimidinmetabolismen, mitokondriella sjukdomar och vissa rubbningar i glukoneogenes kan ge avvikande profil vid analys av organiska syror.
Förutom de klassiska organiska acidurier, såsom isovaleriansyremi, propionsyremi, metylmalonsyremi och maple syrup urine disease (MSUD), kan ett 50-tal metabola sjukdomar diagnosticeras med hjälp av analys av organiska syror i urin, t.ex. glutarsyrauri typ 1, multipel acyl-CoA dehydrogenas-brist, tyrosinemi typ 1, alkaptonuri, ethylmalonic encephalopathy, primär hyperoxaluri typ 1 och 2.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2024-01-25
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.