16697

Lynch syndrom (tidigare kallat HNPCC- Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) innebär en autosomalt dominant nedärvd predisposition för främst kolorektalcancer (CRC), men även för andra cancerformer såsom endometrie- och ovarialcancer. Lynch syndrom orsakas av mutationer i någon av DNA-mismatch reparationsgenerna. För att undersöka om en mutation i någon av MMR-generna är orsak till tumöruppkomst kan man analysera tumören för mikrosatellitinstabilitet, MSI. Vid MSI-analys jämförs instabiliteten i tumörmaterial mot patientens MSI-mönster i normalvävnad (vanligen från EDTA-blod). C:a 15% av alla, även sporadiska, kolorektaltumörer, beräknas vara MSI positiva. Mikrosatellitstabila (MSS) tumörer anses generellt inte orsakas av mutationer i MMR-generna, vilket även gäller för Lynch-associerade MSS tumörer.

MSI-analys görs oftast inom ramen för cancergenetisk utredning via cancergenetiska mottagningen på SU/Sahlgrenska. Om man överväger MSI-analys kan patienten/familjen remitteras dit. Vid positiv MSI-analys som gjorts inom ramen av kirurgisk/onkologisk utredning bör också remiss till Cancergenetisk mottagning erbjudas för fortsatt utredning.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.