Morbid övervikt (MC4R)
14808
Morbid övervikt (MC4R)
Synonymer
Morbid övervikt \ MC4R \ MC4-receptor \ Obesitas \ Runda barn-projektet \ Human meanocortin-4receptor
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
Morbid övervikt (MC4R)
Metod
Metodtyp
DNA-sekvensering 1-2 fragment
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Mutationer i melanocortin-4 receptorgenen (MC4R) är den vanligaste monogena orsaken till morbid övervikt som hittills beskrivits. MC4R-mutationer kan orsaka icke-syndromisk övervikt med ett dominant ärftlighetsmönster. I vetenskapliga studier har man funnit mutationer i MC4R hos 1-4% av de undersökta överviktiga individerna. MC4R-genen är lokaliserad till kromosomregion 18q21 och består av 1 exon. Genen kodar för ett protein som i normala fall innehåller 332 aminosyror.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.