FLT3-ITD djupsekvensering (NGS)
17932
FLT3-ITD djupsekvensering
Synonymer
MRD PCR \ MRD, measurable residual disease
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA
Provtagning
10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl
Undvik provtagning före helg. Vid frågor kontakta Genetiklaboratorier pav 8 031-3427891
Undvik provtagning före helg. Vid frågor kontakta Genetiklaboratorier pav 8 031-3427891
Hantering
Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Förvaras kylt. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet. I rumstemperatur
Transport
Ocentrifugerat prov lämnas till laboratoriet inom 24 h
Remiss
Remissord
FLT3-ITD djupsekvens
Metod
Metodtyp
FLT3-ITD djupsekvensering (NGS)
Enhet
%
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 2 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Bakgrund
Molekylärgenetisk MRD-analys vid akut myeloisk leukemi. Analysen mäter förekomst av mutationen FLT3-ITD på DNA-nivå med djupsekvensering, en next generation sequencing (NGS)-teknik, som markör för kvarvarande sjukdom (measurable residual disease, MRD). Om diagnosen AML har ställts vid annat sjukhus än Sahlgrenska Universitetssjukhuset är remissinformation om ITD-längd i diagnosprov av värde. Analysen kan påvisa ITD-mutationer av längder upp till ca 150 baser. För ITD-mutationer av längd 150-240 baser kan vissa detekteras, men diagnosprov kan behöva analyseras för att säkerställa att analysen kan användas för MRD-analys. Analysen är kvantitativ ner till variantallelfrekvens (VAF) 0,01% och har en teoretisk känslighet på VAF 0,0015%. Analysen innefattar endast ITD-mutationer, inte inte TKD-mutationer (TKD = tyrosinkinasdomän).
Användningsområden: Analysen är av värde vid undersökning av behandlingsrespons, monitorering efter avslutad behandling samt monitorering under pågående behandling med FLT3-hämmare. FLT3-ITD-mutationer är ofta subklonala, dvs finns bara i en subpopulation av leukemicellerna vid diagnos. Förekomst av FLT3-ITD-MRD talar därför för kvarvarande/återkommande sjukdom, men det negativa prediktionsvärdet är begränsat. Vid undersökning av behandlingsrespons bör analysen därför kombineras med annan MRD-analys såsom molekylärgenetisk analys av NPM1 eller flödescytometri.
Användningsområden: Analysen är av värde vid undersökning av behandlingsrespons, monitorering efter avslutad behandling samt monitorering under pågående behandling med FLT3-hämmare. FLT3-ITD-mutationer är ofta subklonala, dvs finns bara i en subpopulation av leukemicellerna vid diagnos. Förekomst av FLT3-ITD-MRD talar därför för kvarvarande/återkommande sjukdom, men det negativa prediktionsvärdet är begränsat. Vid undersökning av behandlingsrespons bör analysen därför kombineras med annan MRD-analys såsom molekylärgenetisk analys av NPM1 eller flödescytometri.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.