FLT3-ITD djupsekvensering (NGS)

17932

FLT3-ITD djupsekvensering

Synonymer

MRD PCR \ MRD, measurable residual disease

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA

Provtagning

10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl
Undvik provtagning före helg. Vid frågor kontakta Genetiklaboratorier pav 8 031-3427891

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Förvaras kylt. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet. I rumstemperatur

Transport

Ocentrifugerat prov lämnas till laboratoriet inom 24 h

Remiss

Remissord

FLT3-ITD djupsekvens

Metod

Metodtyp

FLT3-ITD djupsekvensering (NGS)

Enhet

%

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

Referensintervallsinformation
FLT3-ITD är normalt inte förekommande.

Bakgrund

Molekylärgenetisk MRD-analys vid akut myeloisk leukemi. Analysen mäter förekomst av mutationen FLT3-ITD på DNA-nivå med djupsekvensering, en next generation sequencing (NGS)-teknik, som markör för kvarvarande sjukdom (measurable residual disease, MRD). Analysen har en känslighet på 0,0015% variantallelfrekvens (VAF) och kan påvisa ITD-mutationer (från diagnos samt nytillkomna) men inte TKD-mutationer (TKD = tyrosinkinasdomän) i FLT3. Om diagnosen AML har ställts vid annat sjukhus än Sahlgrenska Universitetssjukhuset är remissinformation om ITD-längd i diagnosprov av värde. Analysen kan påvisa ITD-mutationer av längder upp till ca 150 baser. För ITD-mutationer av längd 150-240 baser kan vissa detekteras, men diagnosprov kan behöva analyseras för att säkerställa att analysen kan användas för MRD-analys.
Användningsområden: Analysen är av värde vid undersökning av behandlingsrespons, monitorering efter avslutad behandling samt monitorering under pågående behandling med FLT3-hämmare. FLT3-ITD-mutationer är ofta subklonala, dvs finns bara i en subpopulation av leukemicellerna vid diagnos. Förekomst av FLT3-ITD-MRD talar därför för kvarvarande/återkommande sjukdom, men det negativa prediktionsvärdet är begränsat. Vid undersökning av behandlingsrespons bör analysen därför kombineras med annan MRD-analys såsom molekylärgenetisk analys av NPM1 eller flödescytometri.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-12-23
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.