17932

Molekylärgenetisk MRD-analys vid akut myeloisk leukemi. Analysen mäter förekomst av mutationen FLT3-ITD på DNA-nivå med djupsekvensering, en next generation sequencing (NGS)-teknik, som markör för kvarvarande sjukdom (measurable residual disease, MRD). Analysen har en känslighet på 0,0015% variantallelfrekvens (VAF) och kan påvisa ITD-mutationer (från diagnos samt nytillkomna) men inte TKD-mutationer (TKD = tyrosinkinasdomän) i FLT3. Om diagnosen AML har ställts vid annat sjukhus än Sahlgrenska Universitetssjukhuset är remissinformation om ITD-längd i diagnosprov av värde. Analysen kan påvisa ITD-mutationer av längder upp till ca 150 baser. För ITD-mutationer av längd 150-240 baser kan vissa detekteras, men diagnosprov kan behöva analyseras för att säkerställa att analysen kan användas för MRD-analys.
Användningsområden: Analysen är av värde vid undersökning av behandlingsrespons, monitorering efter avslutad behandling samt monitorering under pågående behandling med FLT3-hämmare. FLT3-ITD-mutationer är ofta subklonala, dvs finns bara i en subpopulation av leukemicellerna vid diagnos. Förekomst av FLT3-ITD-MRD talar därför för kvarvarande/återkommande sjukdom, men det negativa prediktionsvärdet är begränsat. Vid undersökning av behandlingsrespons bör analysen därför kombineras med annan MRD-analys såsom molekylärgenetisk analys av NPM1 eller flödescytometri.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2022-10-12 04:17