Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet
17932

FLT3-ITD djupsekvensering

Synonymer

MRD PCR \ MRD, measurable residual disease

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA

Provtagning

10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl
Undvik provtagning före helg. Vid frågor kontakta Genetiklaboratorier pav 8 031-3427891

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Förvaras kylt. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet. I rumstemperatur

Transport

Ocentrifugerat prov lämnas till laboratoriet inom 24 h

Remiss

Remissord

FLT3-ITD djupsekvens

Metod

Metodtyp

FLT3-ITD djupsekvensering (NGS)

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

Referensintervallsinformation
FLT3-ITD är normalt inte förekommande.

Bakgrund

Molekylärgenetisk MRD-analys vid akut myeloisk leukemi. Analysen mäter förekomst av mutationen FLT3-ITD på DNA-nivå med djupsekvensering, en next generation sequencing (NGS)-teknik, som markör för kvarvarande sjukdom (measurable residual disease, MRD). Analysen har en känslighet på 0,0015% variantallelfrekvens (VAF) och kan påvisa ITD-mutationer (från diagnos samt nytillkomna) men inte TKD-mutationer (TKD = tyrosinkinasdomän) i FLT3. Om diagnosen AML har ställts vid annat sjukhus än Sahlgrenska Universitetssjukhuset är remissinformation om ITD-längd i diagnosprov av värde. Analysen kan påvisa ITD-mutationer av längder upp till ca 150 baser. För ITD-mutationer av längd 150-240 baser kan vissa detekteras, men diagnosprov kan behöva analyseras för att säkerställa att analysen kan användas för MRD-analys.
Användningsområden: Analysen är av värde vid undersökning av behandlingsrespons, monitorering efter avslutad behandling samt monitorering under pågående behandling med FLT3-hämmare. FLT3-ITD-mutationer är ofta subklonala, dvs finns bara i en subpopulation av leukemicellerna vid diagnos. Förekomst av FLT3-ITD-MRD talar därför för kvarvarande/återkommande sjukdom, men det negativa prediktionsvärdet är begränsat. Vid undersökning av behandlingsrespons bör analysen därför kombineras med annan MRD-analys såsom molekylärgenetisk analys av NPM1 eller flödescytometri.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-10-11
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Senast uppdaterad: 2022-10-12 04:17