MTHFR
13221
MTHFR genotyp
Synonymer
MTHFR
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA
Provtagning
Venblod blandas väl
Hantering
Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Remiss
Remiss
Remissord
DNA-MTHFR genotyp
Metod
Metodtyp
PCR och genotypning med TaqMan
Storhet
Sekvensvariation
NPU-Kod
NPU19143
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Med hjälp av PCR och genotypning med TaqMan-teknik kan förekomst av nukleotidförändringarna c.677 C>T (p.Ala222Val) och c.1298 A>C (p.Glu429Ala) påvisas i MTHFR-genen, som kodar för methylenetetrahydrofolat reduktas. Dessa förändringar har associerats med ökad risk för funktionell folatbrist och förhöjd homocysteinnivå i plasma.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.