Lymfocyter
11087
alfa-Iduronidas
Synonymer
Mukopolysackaridos typ I
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Lymfocyter
Rör el. motsv
K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
L-aIduronidas
Metod
Metodtyp
alfa-Iduronidas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
Åldersintervall | Referensintervall | |
:9,9: 7,0 - 12,1 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet alfa-iduronidas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ I. Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Benämningen MPS I Hurler (OMIM#607014) används för patienter med symtomdebut före 1 års ålder och MPS I Scheie (OMIM#607016) för patienter med symtomdebut i vuxen ålder. MPS typ I ärvs autosomalt recessivt där mutationer i IDUA genen leder till brist av alfa-iduronidas och upplagring av glykosaminoglykaner (GAG) som dermatansulfat och heparansulfat. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Hurler visar ett progressivt förlopp med försenad utveckling, förgrovade anletsgrad, dysostosis multiplex samt leverförstoring där tidig benmärgstransplantation har visat positiv effekt på sjukdomsförloppet. Enzymterapi finns tillgängligt. Behandlingsuppföljning med analys av GAG samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.