Fibroblaster
11111
Arylsulfatas B
Synonymer
Mukopolysackaridos typ VI
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
Sterilt rör innehållande odlingsmedium.
Provtagning
Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
F-Arylsulfatas B
Metod
Metodtyp
Arylsulfatas B
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
Åldersintervall | Referensintervall | |
29 - 67 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet arylsulfatas B (Nacetylgalaktosamin-4-sulfat sulfatas) används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ VI (Maroteaux-Lamy, OMIM#253200). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. MPS typ VI ärvs autosomalt recessivt där mutationer i ARSB genen leder till brist av arylsulfatas B och därmed upplagring av den specifika glukosaminoglykanen (GAG) dermatansulfat både intra och extracellulärt. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Patienter med MPS VI visar en fortskridande försämrad funktion i olika organ men med oftast bevarad kognitiv förmåga. Vanliga symptom är kortvuxenhet, skelettdysplasi, grova anletsdrag, organförstoring och ledstelhet/karpaltunnelsyndrom. Enzymterapi finns tillgängligt. Behandlingsuppföljning med kvantitativ och kvalitativ analys av GAG samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.